NGS 检测通量
—例/周
▲+12%Panel 平均 52 基因
TMB 中位值
—mut/Mb
▼-0.4阈值 10 mut/Mb
MSI-H 检出率
—%
▲+0.3%结直肠癌队列
报告签发周期
—天
▼-0.6d采样→报告
基因分析平台 · 能力矩阵
覆盖 基因分析平台 下 10 项二级功能
高
NGS 数据导入与质控
FastQ / BAM / VCF 数据导入，自动 QC 与质控指标可视化。
F-02-001进入 →
高
变异检测与注释
SNV / Indel / CNV 检测，多数据库注释 (ClinVar / COSMIC)。
F-02-002进入 →
高
用药指导报告生成
基于基因变异生成个性化用药指导，PGx 支持。
F-02-003进入 →
高
临床意义分级
ACMG / AMP 分级标准，输出致病 / 可能致病 / 意义未明。
F-02-004进入 →
中
基因组可视化浏览器
JBrowse 风格基因组浏览器，覆盖度 / 变异 / 注释三轨。
F-02-005进入 →
高
肿瘤突变负荷计算
TMB 计算，突变每 Mb 数量输出与阈值分级。
F-02-006进入 →
高
微卫星不稳定性检测
MSI 检测 (MSI-H / MSI-L / MSS)，辅助免疫治疗决策。
F-02-007进入 →
中
家系分析
家系遗传模式分析，共分离验证与遗传咨询辅助。
F-02-008进入 →
中
基因-表型关联分析
HPO 表型库匹配，基因型与临床表型关联度分析。
F-02-009进入 →
高
基因检测报告生成
专业检测报告模板，中英双语，PDF / Word 导出。
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